华大基因检验结果可靠吗基因检测报告哪里看？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-09-14 15:15 标签： 华大基因检验结果可靠吗
距离我第一次见到假基因检测报告已经很多年了，癌度本不想过多谈论“假基因检测报告”的问题，以避免增加医患矛盾、影响医患之间的信任。最近癌度医学顾问在协助大家解读基因检测报告的时候，内心即无奈又遗憾。癌度的这篇文章无意针对任何机构，我们只想让癌症患者和家属尽量受益于基因检测技术，避免一些完全没必要的经济花费。一、错误解读的基因检测报告，危害不浅在癌度app的群聊里，有个患者因为最初的EGFR基因突变而使用靶向药。不过很遗憾几个月后耐药了。医院推荐做了一个基因检测，后面医药代表根据基因检测报告做了一个解读。图1、基因检测报告歪曲解读案例之一如上面图示，基因检测报告给出了之前的EGFR基因突变，以及其他的一些基因变异，但是没有任何依据要去使用卡博替尼和司美替尼，但是医药代表找了一个某某协会做的解读是推荐三药联合，建议患者使用正版卡博替尼、司美替尼，一年大概100多万。这是一种歪曲的报告解读。患者此时的治疗方案应该是通过参加临床试验，考虑化疗联合免疫治疗，后面以探索能否进行EGFR靶向药的再挑战，而不是倾尽家产去买正版卡博替尼和司美替尼，当然患者能不能耐受这三个药一起用的不良反应是另外一回事。我们再看下面的案例。图2、基因检测报告歪曲解读案例之二上面的图示是一个40多岁的女性肺腺癌，事情发生在几年前，她在301医院的专家推荐下进行了11个基因的检测，11个基因检测出来6个基因突变。医生询问患者家属的经济条件，推荐使用KRAS基因下游的一个国外的靶向药。我们知道肿瘤的驱动基因突变往往只有一个，如果一堆肿瘤驱动基因是不大可能的。癌度建议患者重新检测，暂缓买301医院的某专家推荐的靶向药。后来患者家属同时在华大基因和吉因加检测，验证基因突变为EGFR基因的20插入突变，同时还有一个PIK3CA基因的H1047R位点，之前的KRAS基因和T790M是完全没有的。也就是说患者的肿瘤驱动基因应该是EGFR基因的20插入突变，而不是KRAS基因的G12S。这里我们不能说301医院的专家推荐的公司出具的是假报告，毕竟PIK3CA他们也是测出来了，但是EGFR基因的的突变为插入突变，没标明属于那种突变类型。而且KRAS基因突变是后面两个基因公司同时没有验证出来的。基因检测公司会以样本的异质性来解释，他们的这个解释一般还真没办法辩解，这也提醒大家选择基因公司一定要选择大规模基因检测公司，不管是那个医院的专家推荐的基因公司，如果是小型不知名基因公司的报告和数据分析，那就需要多留神，及时找患者社区的病友沟通解读和分析。二、伪造的基因检测报告，图财害命如果说上面的基因检测报告是错误解读，那么下面的情况就更让人无语了，这是属于公然的伪造基因检测报告。这个事情首先刊登在《华夏时报》公众号康养百人，记者崔笑天详细报道了这个过程。与癌共舞论坛公众号转载了这篇文章。致命的基因检测：虚假报告延误癌症患者治疗，博奥检验称“与公司无关”这是一个家住山东省泰安市王瓜店街道的患者，患者在泰安附属医院确诊为肺癌。医生推荐进行相应的化验，患者筹集了8100元现金交给了医院内的博奥检验的销售代表，抽取了一管静脉血作为检测样本。在这个过程中医生并没告诉这个钱是做基因检测的，当患者半个月收到基因检测报告后才知道。图3、患者接受到的博奥检验所出具的报告如上面的图3所显示，基因检测报告指导患者可以使用吉非替尼、厄洛替尼等靶向药，这个患者的基因突变是肺腺癌存在的EGFR基因，这个基因突变在中国肺腺癌的突变概率是50%。此后时间里，患者一直根据基因检测报告用药治疗，购药先后花费了10万元，但其实没有什么好的效果，肿瘤开始出现多处的转移，病情进展。后面有病友提醒患者，他们才开始怀疑这个报告的真伪。拨打电话给博奥医检所，博奥的客服告知系统内没有这份报告，这是承包商个人造假的报告，与博奥公司无关。然后，当时收取患者8100元检测费的销售代表发短信承认：“这个事情是我个人行为过错，公司已经进行了非常严厉的处分，目前已经辞职。”这个事情博奥推脱的干干净净，造假的人也辞职没有影了，患者10万的购药费用，耽误的治疗时机不知道能找谁说理。造假报告的代理商只是博奥众多代理商的其中之一，其他的代理商是否都是干净的？目前还没有一个明确的回复。后面患者的身体非常虚弱，曾经有医生建议再做一次基因检测，但患者一年多的治疗已经花费了所有积蓄，而且负债累累，之前的报告造假也让他们对基因检测不再信任。后面患者申请到一个公益的免费检测，结果验证出来是ALK基因融合突变。当时做假报告的销售根据概率推测患者是EGFR基因，其实患者是突变概率第二位的ALK融合突变。基因检测作为一个新兴领域，存在过度使用的问题，比如根本没必要进行基因检测的肝癌、胰腺癌被强行拉去做基因检测。更让人发指的是：基因检测报告造假并不是罕见的事情，有某医院主任与基因检测公司合作，患者的检测样本因为临时有事耽误了几天。也就是说患者的样本还没邮寄，却收到了基因检测公司寄出来的检测报告，奇葩至极。该主任极为生气而中止了与该检测公司的合作。但那个基因公司究竟造假了多少份报告，危害了多少患者和家庭，那个公司现在是否还在造假？癌度问的这一系列问题不知道谁有答案。三、结语马克思说过：“如果有充足的利润，资本家愿意冒着被绞死的风险作恶。”既然造假基因检测报告利润丰厚，目前还没有什么惩罚措施。所以大家一定不能以为“基因检测报告造假是小概率事件。”你从正规基因检测公司的防伪二维码就能看出这个领域的疯狂。（图片来源：摄图网）如果说被夸大歪曲解读的基因检测报告不至于死罪，那伪造基因检测报告让病人花费了冤枉钱不是图财害命吗？期待对这个领域有一些新的制度和规范。另外癌度规劝一些人收敛自己的行为，癌症这个疾病是不分贫富和贵贱，早晚有一天你和你家人也可能会遭遇这种疾病。也许那个时候你会知道患者和家属有多难。注，如果您对自己的基因检测报告有疑惑，可以联系出具报告的基因公司核实，也可以联系癌度等患者社区进行免费解读。
2023-08-24 21:29:53 健康资讯浏览：乳腺癌基因检测是什么？乳腺癌是女性常见的一种癌症，而基因检测可以帮助女性了解自己是否携带乳腺癌相关基因突变，从而采取更加科学和有效的预防和治疗措施。不过，乳腺癌基因检测结果不同机构的可信度不同，因此选择权威的基因检测机构非常重要。如何判断乳腺癌基因检测机构的权威性？首先，要查看基因检测机构的资质和认证情况。权威的基因检测机构应该具有国家相关认证资质，如ISO认证、CNAS认证等。其次，还要关注机构的实力和声誉。选择知名的基因检测机构，可以保证检测结果的准确性和可靠性。哪些机构可以进行乳腺癌基因检测？目前国内外可进行乳腺癌基因检测的机构有很多，如23andMe、Myriad Genetics、华大基因等。这些机构都有自己的独特技术和检测方法，但是选择哪一家机构进行检测，还要考虑到其检测报告的可读性和易理解程度。如何解读乳腺癌基因检测结果？在收到乳腺癌基因检测报告后，一定要找专业的医生或遗传咨询师进行解读。一般来说，乳腺癌基因检测会涉及到BRCA1、BRCA2等基因突变。如果检测报告显示存在这些基因突变，就需要采取相应的预防和治疗措施，如定期进行乳腺癌筛查、积极预防乳腺癌的发生等。结语乳腺癌基因检测对于女性健康至关重要，但是选择权威的基因检测机构和专业的医生进行解读同样重要。8QQ健康网作为专业的基因检测、DNA检测、亲子鉴定预约平台，可以为您提供权威的基因检测服务，同时还有专业的遗传咨询师为您解读检测结果。如需了解更多信息，可拨打预约咨询热线400-675-1998。以上是8QQ健康网为大家带来的乳腺癌基因检测结果怎么看哪里比较权威的相关内容，希望能对大家有所帮助。

我要回帖

更多关于 华大基因检验结果可靠吗 的文章

 

随机推荐