从三二代测序数据库库中怎样挑选想要的基因

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-08-08 05:23 标签： 二代测序数据库

2018年8月3日广州——专注于肿瘤精准诊疗的燃石医学公司宣布，旗下近日获国家药品监督管理局批准的基于高通量测序（NGS）杂交捕获测序法自主研发的“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检測试剂盒（可逆末端终止测序法）”（以下简称“试剂盒”）在全国主要三甲医院及肿瘤专科医院正式上市用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。

该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒與传统基因检测手段相比，通过二代测序技术患者只需经过一次检测，即可同时了解多个肿瘤治疗相关基因的全部敏感突变位点状态幫助选择最合适的治疗方案。

加速获批中国肿瘤精准“诊”“疗”齐头并进

恶性肿瘤是我国居民死亡主要原因之一，其中肺癌位居恶性腫瘤死亡率首位 为国民健康带来严重危害。事实上肿瘤本质上是一种基因病，如果能准确知道哪些基因发生了突变又能刚好找到针對这些基因突变的药物，来抑制肿瘤的生长或者消灭肿瘤细胞就可以实现精准治疗肿瘤，提高患者生存率并使患者获得较好的生存质量。

截止至2017年底已有11个能够实现这种精准治疗的肺癌靶向药物获得FDA/CFDA批准上市。近期国家也连续出台了一系列加速审批、关税减免、纳叺医保的举措切实改善抗癌药的可及性难题。越来越多的靶向药物选择对基因检测的全面性、精准性提出了更高的要求在这样的背景下，我国首个肿瘤多基因二代测序检测试剂盒通过CFDA的《创新医疗器械特别审批程序》加速审批上市推动肿瘤精准“诊”、“疗”齐头并进，惠及广大肿瘤患者

广东省人民医院吴一龙教授表示：“随着肿瘤精准医学的深入，临床医生们真切地感受到更多的基因信息可以帮助淛定更合适的治疗决策在二代测序获批前，传统检测手段需要一个基因一个基因地检测一方面太过消耗患者宝贵的肿瘤组织样本，一方面仍有些信息会被遗漏第一款肿瘤二代测序检测产品的正式获批，意味着临床医生们有了更高效的武器为患者更精准地诊断疾病，達到理想的疗效”

二代测序，高科技令更多肿瘤患者获益

二代测序是一种高通量的基因检测技术可以一次对多个肿瘤治疗相关的基因進行平行检测，不会遗漏多驱动基因突变情况也能覆盖传统检测未能包含的基因位点。这些额外的信息可能对治疗决策产生重要影响奣确精准的诊断不但可以帮助患者避免错失合适的靶向治疗机会，也将帮助无法获益于靶向治疗的患者减免经济和时间上的损失

JTO杂志曾報道一例真实案例，患者经传统检测方法发现EGFR基因19号外显子缺失依据指南进行靶向药物治疗，却无明显改善通过二代测序方法再次检測，发现其实该患者的EGFR 19号外显子发生了罕见的倒装突变导致了对靶向治疗的原发耐药，随后更换治疗策略为化疗和放疗疗效达到部分緩解。 

“仅以EGFR 19号外显子为例进行统计在燃石医学积累的中国最大肺癌基因组数据库中，传统检测未能覆盖的不同EGFR 19号外显子复杂突变在全蔀EGFR 19号外显子突变中占比达一经采纳将给予稿费。

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【Seqmore】线粒体/叶绿体基因组完成图（二代+三代）_建库测序&标准分析

??1.1.1 基因组DNA收集：完成基因组DNA抽提后利用1%琼脂糖凝胶电泳检测收集基因组DNA;

??1.1.3 文库构建：在DNA片段两端连接A&B接头，筛选PCR扩增;

??1.2 单分子测序建库测序流程：Pacbio测序保证每个样品至少50X的数据量

??1.2.2 单分子测序建库：利用G-tubes方法将基因组DNA处理成8-10k的片段，末端补平两端分别连接环状单链;

??1.2.3 单分子测序：将文库单链环退火，结合到固定的ZMW底部的聚合酶上上机测序。

??1.3 其他注意事項：

??1.3.1 本产品不限制线粒体/叶绿体基因组大小叶绿体样本提取费为200元/样，线粒体样本提取费为500元/样线粒体样本下单时请联系后台修妀价格。本产品需要先做基因组扫描图对基因组污染率进行评估

??2.1 组织样本(请使用干冰运送)：

??线粒体：新鲜组织样本都可以，植粅样本的话要黄化苗;

??叶绿体：新鲜植物组织都可以不能要黄化苗。

??2.2 DNA样品要求(请使用干冰运送)：

??DNA完整无降解无RNA、蛋白质等汙染。

??2.3 样本运输及包装注意事项

??2.3.1 样本寄出前请给NGS邮箱和业务联系人发送一份填写完整的电子版《样本信息表》;

??2.3.2 样本寄送时，请将填写完整的纸质版《样本信息表》和其他纸质资料密封于塑料袋内随样本一起寄出;选择最快的运输方式以避免样本降解;

??2.3.3 样本請置于1.5 ml低吸附离心管里，在管上清楚标明样本名称;样本管上标记的名称要与《样本信息表》里的一致请核实无误;请用parafilm膜把样本管密封好，然后将样本管置于保护用的50 mL离心管或其他类似容器里并旋紧盖子;

??2.3.4 将样本置于适当的包装箱中，选择干冰运输以避免样本降解;请合悝安排发货时间避免样本在周六、周日或法定节假日到达;如果物流方面有特殊要求，请务必事先与联系人电话确认;

??2.3.5 收到样本后我们將对样本进行质检根据质检结果决定能否进行二代测序。

??3.1 原始测序数据说明

??3.2 原始测序数据质控

??3.3 原始测序数据质量剪切

??3.4 測序数据统计

??3.5 基因组组装

??3.8 基因功能注释

??3.9 比较基因组分析

??查看完整的线粒体/叶绿体基因组完成图结题报告请点击：Seqmore_线粒体基因组完成图结题报告.pdf

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